Trattamento Innovativo – Donazione di citoplasma

Donazione di mitocondri 

Tecniche di sostituzione mitocondriale – Trasferimento materno del genoma nucleare (ST)

Le tecniche di sostituzione mitocondriale (MRT) in generale sono progettate per prevenire la trasmissione di malattie del DNA mitocondriale (mtDNA) da madre a figlio. Queste malattie variano nella presentazione e nella gravità, ma i sintomi comuni includono ritardo dello sviluppo, convulsioni, debolezza e affaticamento, debolezza muscolare, perdita della vista e problemi cardiaci, che portano a morbilità e, in alcuni casi, morte prematura.

La tecnica del trasferimento del  (ST) si basa sul trasferimento del genoma nucleare dall’ovocita di una donna colpita in un ovocita da un donatore sano che ha rimosso il proprio genoma nucleare. Dopo anni di ricerche, diversi gruppi hanno concordato sul fatto che l’uso della ST negli ovociti umani può rappresentare una potente tecnologia per prevenire la trasmissione di malattie mitocondriali dalle donne colpite nei loro figli, o per il trattamento dell’infertilità causata da difetti associati al citoplasma in ovociti.

Per stabilire modelli clinici per questo nuovo approccio terapeutico, sono stati pubblicati diversi studi di ricerca che dimostrano che il fuso meiotico può essere effettivamente sostituito con successo sia negli ovociti animali che in quelli umani.

Di fatto, grazie a questa tecnica sono nati già due bambini sani. Al momento, mentre la prevalenza dei pazienti con malattie del mtDNA non è così comune, una delle principali cause di ripetuta insufficienza della fecondazione in vitro, ad es. Fallimento dell’impianto, nelle tecniche di riproduzione assistita (ART) è stata attribuita a difetti che interessano il citoplasma dell’ovocita piuttosto che carenze di DNA nucleare.

Per questi casi di infertilità causati da difetti citoplasmatici, il trasferimento del complesso del DNA-cromosoma in un ovocita del donatore potrebbe quindi rappresentare una strategia molto valida per superare questo problema.

Inoltre, questa tecnica ST permetterebbe alle donne infertili di avere i propri figli biologici, evitando che tali coppie attraversino un ciclo di donazione di ovociti, che risulterebbe in un bambino non geneticamente imparentato con la madre.

Attualmente l’IOLIFE è stato autorizzato dall’Autorità nazionale di riproduzione medicalmente assistita per convalidare la tecnologia ST negli ovociti umani, eseguire una serie di studi clinici sulle uova di donatore ed esplorare la sua fattibilità nel trattamento dei problemi di infertilità attribuiti a difetti citoplasmatici nell’ovocita.

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